Trisomy-tesztek – iGen NIPT szűrések minden igényre

iGen NIPT összefoglaló táblázat

Olvassa el az alábbiakban, hogy mit jelent a NIPT szűrés és mik az egyes tesztek jellemzői!

Mi a NIPT teszt?

Miért és mikor érdemes NIPT tesztet választania?

A NIPT tesztek genetikai szűrőtesztek, ezért annak kapcsán, hogy Önnek ajánlott-e ilyet elvégezni, mindig kérje ki genetikus szakorvos és nőgyógyásza tanácsát. Általánosságban NIPT ilyen esetekben lehet javasolt:

• A leendő anya már betöltötte a 35 éves életkort
• Kombinált tesztjének eredményére közepes kockázati értékelést kapott, vagy az első genetikai ultrahangos vizsgálat eredménye alapján szakorvosa javasolja önnek
• Kombinált tesztjének eredménye ugyan alacsony kockázatú lett, de szeretne még nagyobb biztonságot
• Gyermekének fogantatása mesterséges úton történt
• Korábbi terhessége során magzati kromoszóma-rendellenesség igazolódott
• Önnél korábban többször fordult elő spontán vetélés
• El szeretné kerülni a magzatvíz mintavétellel járó (amniocentézis*) vizsgálatot – ha ez egyébként nem orvosi javallat az ön esetében

Genetikai szűrővizsgálatokról révén szó, mindennél fontosabb, hogy olyan magzati szűrőtesztet válasszon, mely mögött genetikai szakértő hazai intézmény áll. Miért?

Az egyik oka, hogy minden NIPT szás, márkanévtől és típustól függetlenül „csak” szűrőteszt, azaz a módszer sajátosságai miatt sosem képes 100%-os, azaz biztos eredményt adni. Ezért a megfelelő teszt kiválasztásában, a kockázatok elmagyarázásában és az eredmény értelmezésében a hozzáértő genetikai tanácsadás negatív eredmény esetén is rendkívül fontos. Ha pedig esetleg a teszt pozitív, elengedhetetlen, hogy a párokat hozzáértő szakértői csapat segítse végig a következő lépések során.

Ha az iGen Nifty vagy Trisomy tesztek valamelyikét választják, számos egyéb szolgáltatásra számíthatnak pozitív teszteredmény esetén.

• Genetikai tanácsadás
• FMF licensszel és több évtizedes tapasztalattal rendelkező magzati diagnosztikus szülész-nőgyógyászok szakvéleménye
• ingyenes, vagy kedvezményes kromoszómamintavétel (CVS/Amniocentézis) és kromoszómavizsgálat
• hazai citogenetikai laboratóriumi háttér a ritka genetikai betegségekkel kapcsolatban

Mi soha nem engedjük el a párok kezét. Az iGen márkanév erre jelent garanciát.

Melyik NIPT-teszt a legjobb és hogyan válasszak közülük?

Azt, hogy önnek melyik a „legjobb” NIPT teszt, vagy hogy egyáltalán javasolt-e ez a vizsgálat az ön számára, számos szempont befolyásolja. Ezért fontos, hogy kikérje szakorvosa véleményét! Minden NIPT ugyan azon az elven működik, azaz a magzat DNS-ét vizsgálja az anya vérvéből és mindegyik 99% feletti megbízhatósággal szűri a Down-,Edwards- és Patau- szindrómákat.
A tesztek közötti különbségeket általában ezek adják:

• Van-e a teszt mögött hazai citogenetikai laborháttér és végez-e az intézmény helyben további vizsgálatokat?
  Ez leginkább akkor fontos, ha a teszt kimutat valamilye eltérést, mert ebben az esetben a hazai labor és az ott dolgozó klinikai genetikusok és biológusok azonnal el tudják magyarázni az eltérés jelentését, kockázatát és javaslatot tesznek a következő lépésekre, melyeket azonnal el is tud végeztetni a kismama. (Ez az iGen Triosmy, iGen Nifty-pro és Prena esetében teljesül)
• Milyen felbontással szűri a teszt a magzat kromoszómáit?
  Ennek a mértékegysége MB, azaz megabázis. Minél kisebb ez az szám, annál nagyobb a felbontás, azaz annál jobban „látja” a teszt az eltéréseket. (A legnagyobb felbontással jelenleg a Trisomy teszt működik.)
• Ikervárandósság, mesterséges reprodukciós eljárással fogant várandósság és donáció esetén elvégezhető-e a teszt?
  Szinte minden teszt képes szűri a Down-Edwards és Patau szindrómákat ikervárandósság esetén is. E három rendellenesség szűrésére a legkedvezőbb árú teszt a Trisomy Alap teszt, ez után következnek árban és szűrt rendellenességben a Panorama és Prena tesztek, míg a legtöbb féle eltérést a Nifty-pro teszt vizsgálja ikrek esetén
• Pozitív eredmény esetén kell-e fizetnie a kismamának a magzati kromoszómavizsgálatért (amniocentézis), mikor és hol tudja ezt elvégeztetni?
  Ha a NIPT pozitív eredményt ad, mivel szűrővizsgálatról beszélünk, az eredmény soha nem diagnózis és nem 100% eredmény, ezért a törvényi előírások szerint is ilyen esetben diagnosztikus vizsgálatra van szükség, azaz magzatvíz mintavételre és ezáltal közvetlenül a baba DNS-ének elemzésére. Klinikánk minden tesztjéhez jár ez a szolgáltatás ingyenesen, a lehető legrövidebb időn belül. A Trisomy Complete, Super és Nifty-pro tesztek esetén pedig a vizsgálatot megelőző genetikai ultrahangvizsgálat és mintavétel is térítésmentes. (Ez az iGen Trisomy, iGen Nifty-pro és Prena esetében teljesül)

Klinikánk legkiválóbb tesztje a Trisomy Super, melyben a Trisomy Complete NIPT tesztet – mely a magzat minden kromoszómáját szűri tesztjeink között a legnagyobb felbontással – szülői SMA és cisztás fibrózis hordozóságszűrésekkel kombináltuk.

Amennyiben anyagi vagy lelki megfontolásból csak a leggyakoribb genetikai betegségeket szűrő NIPT tesztet szeretne választani, ennek hazánkban elérhető, legkedvezőbb árú változata a Trisomy Alap teszt. Ez a teszt 99,9 százalékos megbízhatósággal szűri a három leggyakoribb kromoszóma-rendellenesség, azaz a Down -, Edwards – és Patau szindrómák kockázatát. Ezek közel 80 százalékát teszik ki az előforduló eltéréseknek.

A Trisomy-teszt XY ezt a négy további, nemi kromoszómával kapcsolatos eltérés szűrésével egészíti ki, tovább emelve a szűrés komplexitását. A Trisomy tesztek legkomplexebb, prémium variánsa az iGen Trisomy-teszt Complete, mely több mint száz eltérést vizsgál, a baba teljes kromoszómaállományának szűrésével, mely immár szülői hordozóságszűrésekkel is kiegészíthető a Trisomy Super teszt keretében.

A világon legtöbb elvégzett NIPT teszttel a Nifty-pro teszt büszkélkedhet, több mint 11 millió elvégzett vizsgálattal. Centrumunk több mint 10 éve a teszt hazai központja. Ikervárandósság esetén jelenleg ez a teszt képes a legtöbb, 95 féle rendellenesség szűrésére, a Down-, Edwards-Patau szindrómák és 92 mikro-deléciós és duplikációs szindróma szűrésére.

Fontos! Nem minden esetben javasolt NIPT szűrés elvégeztetése. Ha például magas kockázati eredményű kombinált szűrési, vagy rossz ultrahangos eredményt kapott, kezelőorvosa valószínűleg diagnosztikus tesztet fog önnek javasolni.
Javasoljuk, hogy ne végeztessen NIPT szűrést olyan intézményben, ahol nem tud igénybe venni genetikai tanácsadást.

Az iGen Nifty-pro teszt

A NIFTY az egyik legjobb és legelterjedtebb prémium NIPT teszt, amely összesen 104 féle kromoszóma-rendellenesség kockázatát szűri, 5Mb eltérés méretig*. Ezek közül a leggyakoribb betegségek az úgynevezett triszómiák, azaz, ha a magzanak valamelyik kromoszómából a normális kettő helyett három van.

Ilyen triszómia például a Down-szindróma és két másik kromoszómális rendellenesség, az Edwards-szindróma és Patau-szindróma. Ezek köző soroljuk továbbá a nemi kromoszómák (X és Y) számbeli eltéréseit is(Klinefelter-szindróma, Turner szindróma, dupla Y-szindróma, tripla X-szindróma), melyeket a Nifty-pro teszt szintén vizsgál.

A teszt ezeken felül azonban még számos további eltérés, úgynevezett mikroduplikációs és mikrodeléciós szindrómák terhesség alatti felismerésére is szolgál.

*Az 5MB felbontás minden vizsgált rendellenességre igaz, így a teszt nem szűri ki azokat a rendellenességeket, melyek a vizsgálati listában szerepelnek, de ennél a méretnél kisebbek.

A teszt eredményének beérkezései ideje: A minta BGI laboratóriumába beérkezésétől 5-7 munkanap
Az SMA tesztkiegészítés eredménye 8-10 munkanap

Az iGen Trisomy-teszt

A Trisomy NIPT tesztek kiváló, európai fejlesztésű, nem invazív prenatális vértesztek. E teszt esetében a kismamák több különböző komplexitású teszt típusból is választhatnak. Pontosságuk és megbízhatóságuk ugyanúgy 99% feletti, és minden várandós nőnél elvégbezhetők, akik a biokémiai szűrőteszteknél magasabb megbízhatóságú vizsgálatot szeretnének a tesztek valamelyike által.

A Trisomy teszt Alap változata a Down-szindróma és a két másik leggyakrabban előforduló kromoszómális rendellenesség (Edwards-szindróma és Patau-szindróma) terhesség alatti kimutatására szolgál, azaz a 21-es,18-as vagy 13-as triszómiák kiszűrésére. Ezek a leggyakrabban, az estek 85%-ában előforduló betegségek. A teszt segítségével meghatározható a magzat neme is. Hazánkban a legkedvezőbb árú komplex triszómia szűrőteszt.

A Trisomy teszt XY az Alap teszthez képest további 4 nemi kromoszómát érintő genetikai hibát is vizsgál, azaz a Klinefelter-szindróma, a Turner szindróma, a dupla Y-szindróma, vagy a tripla X-szindróma esetleges jelenlétét. Ezáltal rendkívül átfogó eredményt nyújt.

A Trisomy teszt Complete Centrumunk legkomplexebb, prémium tesztje. A magzat teljes kromoszóma állományát vizsgálja, a Down-, Edwards-, Patau- szindrómák és nemi kromoszómarendellenességen felül több mint 100 mikrodeléciós és mikroduplikációs kromoszómabetegség kockázatának szűrésével, akár 3Mb méretig.

A Trisomy Super teszt tudásunk legjavát gyűjti egy tesztcsomagba, mely a Trisomy Complete több mint 100 féle magzati kromoszómarendellenességet szűrő tudását kombinálja a két leggyakoribb monogénes recesszíven öröklődő genetikai betegség, az SMA és a cisztás fibrózis szülői hordozóságszűrésével.

A teszt eredményének beérkezései ideje: A minta szlovákiai laboratóriumába beérkezésétől a Trisomy kromoszómatesztek 5-7 munkanap. Az SMA és cisztás fibrózis tesztkiegészítések eredmény 12-15 munkanap.

Egyéb fontos információk

A Nifty és a Trisomy tesztek bármelyike alkalmazható IVF eljárásból fogant, sajátsejtes és donorivarsejtes terhességben is. Ikervárandósság esetén a Down-, Edwards-, és Patau szindrómák szűrhetők kedvezményes Nifty és Trisomy Alap tesztekkel, ezen esetekben a Down-Edwards és Patau szindrómák vizsgálhatók, valamint a babák neme bizonyos esetekben.

A Nifty- tesztek szolgáltatója a hong-kongi székhelyű BGI, míg a Trisomy-teszteké a szlovák Medirex Group.

Fontos, hogy bármelyik NIPT tesztet is választja, a mintavételnek a 18.betöltött várandóssági hétig meg kell történnie. Ez azért van így, mert egy esetleges pozitív szűrési eredmény esetén azt egy következő lépésben magzati kromoszóma-vizsgálattal erősítjük vagy cáfoljuk meg, és mindezen vizsgálatoknak eredményt kell adnia a betöltött 24.terhességi hétig a szükséges genetikai tanácsadás(okk)al együtt, hogy egy esetlegesen feltárt, élettel össze nem egyeztethető betegség esetén a leendő szülőknek legyen lehetősége dönteni minden eredmény ismeretében a továbbiakról. Ha a betöltött 18. várandóssági hét után szeretne magzata kapcsán kromoszómavizsgálatot végeztetni, invazív mintavételes diagnosztikus eljárást fog Önnek kezelőorvosa javasolni.